“Çocuğumuz yaşasın istiyoruz”

Tarih: 8 Şubat 2021 Pazartesi 14:11

Haber- Gizem Konucu

Henüz 43 günlükken SMA Tip 1 tanısı konulan ve tedavisi için 2,2 milyon dolara ihtiyaç duyulan Asrın Efe’nin ailesi Mersin Gazeteciler Cemiyet’inde asın açıklamasında bulundu. 3 aylık olan Asrın Efe’nin Türkiye’deki en küçük SMA hastalarından biri olduğuna dikkat çekten Asrın Efe’nin annesi Şerife Gülkan, basın açıklaması yapmalarındaki tek amacın çocuklarının bir an önce sağlığına kavuşmasını istemeleri olduğunu söyledi. Mücadelelerine çocukları için sonuna kadar devam edeceklerini belirten Anne Gülkan, “Asrın Efe Türkiye’deki Spinraza isimli ilacının ilk dozunu aldı. Bundan 14 gün önce aldı ve yarın ikinci dozunu alması gerekiyor onu bekliyoruz. Ancak biz çocuğumuzun yaşayabilmesi için Türkiye’deki ilaç tedavisini yeterli görmüyoruz ve yurtdışındaki Zolgensma tedavisine ulaşmasını istiyoruz. Zolgensma isimli tedavi bilimsel olarak kendini yüzde 90 kanıtlamış olan bir tedavi. Şu anda 20 çocuğumuz bu tedavi ile ilacına kavuştu. Bizler de gözlerimizle bunu görüyoruz. Asrın Efe ölümle mücadele ediyor bu yüzden biz başarı oranı ne olursa olsun en ufak bir ihtimalin çocuğumuzda değerlendirmek istiyoruz çünkü biz çocuğumuzu kaybediyoruz. Bugün sizlere söylemek istiyorum herkesten yardım bekliyoruz. Bizler çalışan anne babalarız ancak kendi başımıza bu tedaviye ulaşmamız mümkün değil. Mücadelemizi elbette vereceğiz, herkesin desteğini bekliyoruz. Bugün Asrın Efe’ye bir şey olsa kimse çocuğumu geri getiremeyecek” dedi.

“DEVLETİMİZE SESİMİZİ DUYURMAK İSTİYORUZ”

Asrın Efe’nin babası olan Serkan Gülkan ise seslerini duyurmak istediklerini belirterek, “Devlet yetkililerine sesimizi duyurmak istiyoruz. Şu an Asrın Efe üç aylık ve bu tedavi en uygun hasta niteliğini taşıyor. Biz ilk olarak Türkiye’deki tedaviyi tamamlayıp altıncı ayımıza kadar ve altı aydan sonra yurtdışındaki Zolgensma tedavisini çocuğumuza aldırmak istiyoruz. Bir anne ve baba olarak her iki tedaviyi çocuğumuza aldırmak istiyoruz.  Bu bizim en doğal hakkımız, bununla alaka tüm devlet yetkililerinden yardım bekliyoruz” ifadelerini kullandı. Bu tedavi için ortalama 2,2 milyon dolar bir ücretin gerektiğini belirten Gülkan, “Bizim gibi orta gelirli bir ailenin karşılayabileceği bir tutar değil. Bunun için kamuoyundan bir destek bekliyoruz. Buna da inanıyoruz yaşadığımız coğrafyada kalbi güzel insanların olduğunu biliyoruz.  Asrın Efe için yardım etmek isteyenler; sma_asrınefe adıyla instagram,  facebook, asrınefe twitter hesaplarından bizlere ulaşabilir. Bu sosyal medya hesaplarımızda benim adımla Serkan Gülkan olarak irtibat numaram ile bizlere yardım etmek isteyenler ulaşabilir” şeklinde konuştu.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Tam adı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, istemli kasların erimesine yol açan sinir-kas hastalıkları grubuna dahil kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. SMA otozomal ve resesif bir hastalık. Bu ise anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimalinin 4’te 1 olduğuna işaret ediyor. Yani anne ve baba hasta değilse bile 4 çocuktan biri hasta olabilir. Taşıyıcılık oranı ise toplumda 50’de bir. Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak ortalama 10 binde birken Türkiye'de bu oran 7 binde bir civarında. Bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) motor sinir hücrelerinin proteinini yeterli miktarda üretememesi sonucunda oluşan bu hastalık, uzun yıllar tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sıradaydı. Hastalığın en ağır seyreden türü ise 'Tip 1 SMA'. Baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevler de yerine getirilemiyor ve ömür boyu cihaza bağlı şekilde yaşam sürdürülebiliyor. Çoğu hasta ise uzun süre hayatta kalamıyor. Bugüne kadar tıp dünyasında SMA'nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı. Fakat ilaçların pahalılığı, zaman zaman bu gelişmelerin önüne geçiyor.

EN PAHALI İLAÇ ZOLGENSMA

SMA'nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onay alan üç tip ilaç var: Zolgensma, Risdiplam ve Türkiye'de kullanılan Spinraza. Bunlardan en  pahalısı ise 2019 yılında piyasaya çıkan ve dünyanın pahalı ilacı olarak bilinen Zolgensma. Şu an için sadece ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında. Türkiye'de çoğu aile çocuklarını bu ilaç ile tedavi ettirebilmek için yurtdışı yolunu seçiyor. Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler kendi imkanlarıyla kampanya düzenliyor. Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, genetik bir hastalık olan SMA’nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor. Bir çeşit gen terapisiyle tedavi imkanı sunan ve dünyanın en pahalı ilacı olarak anılan Zolgensma ile, hastalarda iyi çalışmayan veya bulunmayan SMN1 geninin çalışan bir versiyonuyla değiştirilmesi hedefleniyor. İlacın haklarını elinde bulunduran Novartis, ilacın bu kadar yüksek fiyattan satılmasının nedenini 'bu hastalıktan etkilenen ailelerin hayatını çarpıcı bir biçimde değiştirmesi' şeklinde açıklıyor. Fakat Zolgensma’nın bu kadar yüksek bir fiyata sahip olmasının en büyük nedeni, üretici olan Novartis'e göre tek seferde sonuçlanacak bir SMA tedavisi sunuyor olması.

TÜRKİYE’DE SADECE SPİNRAZA KULLANILIYOR

Gen tedavisi sunan Zolgensma isimli ilacın sadece iki muadili var. Bunlardan biri Spinraza isimli ilaç. Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Bu ilaç ömür boyu düzenli aralıklarla uygulanıyor ve SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Tıpkı Zolgensma gibi Spinraza da pahalı bir ilaç. İlacın ilk yıl kullanılacak dozları için 625 bin ile 750 bin dolar arasında bir rakam ödenirken, daha sonra her yıl için 375 bin dolar ödeniyor.